Casos

Caso: Síndrome de leche alcalina

Valoración en salud mental necesario para identificar hábitos de alimentación, situaciones como la precariedad económica y condiciones de vida, el mal ambiente familiar, el esfuerzo intelectual, el cansancio crónico, el exceso de responsabilidad, etc., ya que estos se asocian a un aumento de la secreción gástrica (González Menéndez, R., en su libro “Psicología para Médicos Generales”, 1984).

---> El estómago está controlado por el sistema nervioso autónomo, siendo el nervio vago el principal componente del sistema nervioso parasimpático. La acidez del estómago está controlada por tres moléculas que son la acetilcolina, la histamina y la gastrina.

El sistema nervioso entérico (SNE) es una subdivisión del sistema nervioso autónomo que se encarga de controlar directamente el aparato digestivo.

El SNE consiste en cien millones de neuronas,7 (una milésima parte del número de neuronas en el cerebro, y bastante más que el número de neuronas en lamédula espinal8 ) las cuales revisten el sistema gastrointestinal

El tracto gastrointestinal está muy inervado por el SN Autónomo, canal de expresión fisiológica de las emociones, por lo que es una de las localizaciones más frecuentes de trastornos psicosomáticos.

Desde el nacimiento, y a lo largo de las dos primeras fases del desarrollo psicosexual, la función digestiva se va asociando a vivencias emocionales, por lo que las emociones van a influir en los órganos digestivos el resto de la vida.

En situaciones de estrés, las glándulas suprarrenales segregan hormonas que actúan en todo el organismo, entre las que destaca el cortisol, llamada la hormona del estrés; altos niveles de secreción, mantenidos durante meses o años, dañan nuestro cuerpo de diversas maneras, aparte de poder causar úlceras:

El cortisol estimula la secreción ácida gástrica.16 Su único efecto directo sobre la excreción del ion hidrógeno de los riñones es la estimulación de la excreción del ion amonio mediante la inactivación de la enzima glutaminasa renal. 

Los agentes estresantes, y la vivencia de un estrés prolongado, juegan un papel fundamental en la etiología de la úlcera péptica, sin descartar otros factores.

La experimentación animal (terrible realidad aceptada como “normal” por la comunidad científica, en bien de la humanidad...) ha confirmado, en diversos estudios de estrés (por ejemplo, Brady, J. (1958) en monos, o Ader, R. (1971) en ratas), o, según la revisión de Weiner, H. (1996), la influencia del estrés en la causación de la úlcera péptica: la falta de control e incertidumbre sobre estímulos traumáticos, generalmente eléctricos, provocaban en los animales la aparición de úlceras.

Cuando se estimulan eléctricamente algunas zonas de la amígdala (porción cefálica muy implicada en las emociones), se producen dos fenómenos fisiológicos fundamentales para el desarrollo de la úlcera gástrica: aumento de secreción de ácido gástrico y disminución de flujo sanguíneo a las paredes del estómago (Henke, 1992).

--> Normalmente el estrés aparece cuando la persona se expone a contextos extremos, como el enfrentarse a una enfermedad muy grave de algún ser querido o incluso su muerte; también suele aparece luego de operaciones, divorcios, peleas, conflictos cotidianos con la pareja, familia; problemas en los estudios o presión escolar o laboral, también aparecen por problemas con los compañeros, o por el hecho de juntar muchos de estos factores.

El estrés no es sólo un problema que se manifiesta en el ámbito psicológico, sino que también se hace visible a nivel físico. Uno de esos casos es la gastritis.

La acidez y los dolores de estómagos son los primeros indicios, éstos deberían ir acrecentando su periodicidad y su intensidad.

La intensidad es cada vez mayor, además que aparecen otros síntomas como la hinchazón, náuseas, vómitos, cefaleas y palpitaciones.

Estómago. (Mayo, 2012). Obtenido el 11 de Mayo de 2012 de Wikipedia, Enciclopedia libre: http://es.wikipedia.org/wiki/Est%C3%B3mago.

Fisiología gástrica (n.d.) Obtenido el 11 de Mayo de 2012 de http://es.scribd.com/doc/21578570/FISIOLOGIA-GASTRICA-1

Mitos alimentarios, Psicoterapia por intenet. (2012) Todo es mente. Obtenido el 11 de Mayo de 2012 de www.todoesmente.com/mitos-alimentarios.html 

Sistema Nervioso Autónomo (Mayo, 2012). Obtenido el 11 de Mayo de 2012 en Wikipedia, Enciclopedia libre: http://es.wikipedia.org/wiki/Sistema_nervioso_aut%C3%B3nomo

Caso: Deficiencia de Tiamina

1. La deficiencia de tiamina se observó sólo en la comunidad china, aunque las tres comunidades tienen como base alimenticia el arroz. Explique.

Datos:

·         Comunidad de los malayos:

Descascaramiento del arroz, removiendo parcialmente la capa de aleurona de la semilla de arroz., y los chinos comían arroz blanco refinado importado de Tailandia.

·         Comunidad de los tamiles:

Arroz precocido o sancochado

·         Comunidad china:

Laboraban en las minas de estaño.

Comían arroz blanco refinado importado de Tailandia.

*En las tres comunidades la gente era muy pobre y consumían una limitada variedad de alimentos.

En el caso de los malayos los procesos que sufre el arroz en la forma en que ellos lo consumían no altera sus propiedades; podemos reconocer la siguiente información: “El grano de arroz tiene varias estructuras de protección como lo son la cascarilla o cáscara la cual mantiene al grano en una condición de impermeabilidad y termo estabilidad, que lo protegen. Después de esta cascarilla esta el pericarpio, que es una cubierta de la semilla, el núcleo y la aleurona. En el pericarpio y en las cepas de la aleurona y en el germen, se concentra la mayor parte de las vitaminas presentes en el arroz..” (oni.escuelas). “En el descascarillado se elimina la cascarilla dura que protege al grano cuando está en la espiga. Una vez acabado el proceso nos encontramos con el arroz integral, muy rico en vitaminas del grupo B y minerales” (Wikipedia: 2012).

“En algunos países asiáticos, como India y Pakistán, el arroz se ha sometido durante siglos a un proceso de vaporizado y posterior secado antes de proceder con el descascarillado. La finalidad era facilitar este último proceso. Esta técnica logra un efecto secundario de vital importancia, parte de las vitaminas y de los minerales del salvado pasan al grano de arroz, por esa razón la incidencia del beriberi (enfermedad producida por la falta de vitamina B) no ha sido significativa en esos países. Desde el descubrimiento de este efecto, hace pocas décadas es cada vez más utilizado este proceso, sobretodo en arroces de grano largo. El proceso no afecta al tiempo de cocción del arroz, sin embargo mejora mucho su resistencia al empaste. El nombre que se le da a este arroz es arroz parboiled” (idem), con esto podemos rectificar que la comunidad de los tamiles no se encontrara deficiencia de tiamina.

Sin embargo, en el caso de los chinos, la producción del arroz blanco o refinado el grano integral es sometido a un proceso con el cual se le retira la capa exterior y el germen. Y básicamente lo que queda es el endospermo, que consiste principalmente de almidón; no solamente se pierden vitaminas, debido a este proceso, también grasas, celulosa, proteína, entre otros, y la deficiencia de tiamina es mayor.

2. En los empaques de arroz enriquecido vendidos en supermercados, las direcciones o indicaciones de preparación se indica que no debe lavarse antes de la cocción. Explique.

El arroz tal cual, sin quitarle nada, sin procesarlo, con germen y todo es el cereal más nutritivo de todos. Es, de hecho, el rey de los cereales. Tiene los 5 nutrientes básicos (incluso proteinas, vitaminas y minerales...)

La mayoría del arroz esta enriquecido con hierro, niacina, tiamina, y ácido fólico. El vitaminado es un proceso por el cual los granos de arroz se impregnan de vitaminas mediante la inmersión del arroz en una solución vitaminada y después se seca el arroz. Por esta razón, no se debe lavar el arroz, por que se pierden sus vitaminas.

Otra razón es porque pierde el almidón necesario para dar el aspecto deseado para los platillos. Al final de todos los procesos, el arroz habrá perdido un 15% de su peso.

Una razón más para no lavar el arroz es que este absorberá agua en el proceso, casi un 40% del total al final de la cocción (una media del 73% de su peso) con lo que nos sobrará agua y tendremos un arroz caldoso.

3. Una acidosis metabólica severa causada por altos niveles de lactato es a menudo asociada con la deficiencia de tiamina. Explique.

La deficiencia de tiamina produce acumulación de lactato y piruvato después de una carga de glucosa y ejercicio, debido a la afectación de la piruvato-deshidrogenasa. Debido a que el piruvato es el único precursor del lactato, los factores que regulan su metabolismo también controlan los del lactato. Entonces los factores que regulan la concentración sanguínea del lactato son: el nivel sérico de piruvato, la concentración sanguínea de hidrogeniones y la relación nicotin adenín dinucleótido reducido/nicotín adenín dinucléotido (NADH/NAD+), que refleja el estado de oxidorreducción del citosol (3,4).

4. Proporcione dos explicaciones plausibles para lo que podría ser la causa de los niveles arriba de lo normal de piruvato en sangre y orina. ¿Cómo se puede determinar cuál de las dos explicaciones es la correcta?

Tiamina La tiamina (vitamina B-1) funciona como parte de una coenzima que contribuye con el rompimiento de la glucosa para generar energía. Cualquier fenómeno que acelere la glucólisis originará la acumulación de piruvato en sangre, como la alcalosis intracelular acelera el ritmo de la glucólisis y fomenta la producción de piruvato y lactato. Los cambios en el pH intracelular afectan la relación L/P; no obstante, la principal influencia de los cambios en el pH intracelular en el mecanismo del lactato se debe a los efectos del ion hidrógeno en la actividad de la actividad de la enzima fosfofructocinasa (PFK).

 En la hipoxia, también se deteriora la fosforilación oxidativa en la mitocondria y se agotan los depósitos celulares de ATP. Esto estimula la vía glucolítica anaerobia en un intento de satisfacer las demandas de ATP del organismo, lo que repercute en una producción excesiva de piruvato.

La hiperlactacidemia puede ocurrir en pacientes críticamente enfermos mediante múltiples mecanismos, no solamente por hipoxia. Un ejemplo evidente es que la piruvato deshidrogenasa, enzima responsable del movimiento del piruvato dentro del ciclo de Krebs, puede ser inhibida por endotoxinas, bajo esta condición, la hiperlactacidemia podría no sólo ser el resultado de la hipoxemia, pero también aumentaría la concentración de piruvato.

5. ¿Por qué la utilización de tiamina aumenta en pacientes con cáncer?

Pacientes con cáncer  tienen riesgo de desarrollar deficiencias nutricionales que pueden ser el resultado del mismo cáncer o de los efectos secundarios de tratamientos comunes para el cáncer, tales como la cirugía, la quimioterapia y la radioterapia.

 Los tumores malignos comprometen directamente el estado nutricional, alteraciones individuales en el metabolismo de carbohidratos, proteínas y grasas que contribuyen a la pérdida de músculo, las reservas de grasa y causando pérdida del apetito. Los cambios que se presentan en el metabolismo son aumento del ritmo metabólico basal e incremento en el gasto de energía. Este aumento en el consumo de energía significa que la persona requiere más calorías para mantener su peso corriente y la masa corporal magra.

Junto con la células antioxidantes la tiamina inhibe la producción de radicales libres y protege, por tanto a las células del acetaldehído (sustancia que produce mutaciones y cáncer). La tiamina es considerada un antioxidante ya que esta reacciona químicamente con los radicales libres haciéndolos inocuos.

Puesto que se ha observado una deficiencia de vitamina B1 (tiamina) en algunos pacientes de cáncer con tumores de rápido crecimiento, es habitual la suplementación de tiamina a tales pacientes para prevenir la deficiencia.

6. Existe una correlación negativa entre la necesidad de tiamina y de la cantidad de grasa en la dieta. Explique.

La tiamina es una vitamina hidrosoluble ya que pertenecen al complejo B, las cuales no se puede almacenar dentro  del cuerpo a comparación de la grasa que si se almacena, por esta razón es necesario consumir diariamente tiamina para poder llevar a cabo el metabolismo de los carbohidratos.

 A comparación de  las vitaminas primarias A, D, E, y K que  son las vitaminas solubles en grasas y  se depositan comúnmente en las células de almacenaje de grasas llamadas  lipocitos, por lo que no hay tanto problema como en las hidrosolubles. 

BIBLIOGRAFÍA:

Acidosis láctica: algunas consideraciones (2012). Revista Cubana de Pediatría. Scielo. Vol (72):3. Obtenido el 20 de junio de 2012 de: http://scielo.sld.cu/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S0034-75312000000300004

Artes culinarias, ingredientes. Wikilibros. Obtenido el 20 de junio de 2012 de http://es.wikibooks.org/wiki/Artes_culinarias/Ingredientes/Arroz

Beri beri y carencia de tiamina (n.d.) FAO. Obtenido el 20 de junio de 2012 de http://www.fao.org/DOCREP/006/W0073S/w0073s0k.htm

Dowman B. & Mussel R. (2001). Conocimientos actuales sobre nutrición. 8ª ed.   Disponible en: http://books.google.com.mx/books?id=9MkO0YP9r6wC&pg= RA76PA203&dq=lactato+y+tiamina&sig=wSNs9voqeOvYYi_-NWSch-q4MFI#PRA76-PA203,M1

Morfología de la planta de arroz. (n.d.) Obtenido el 20 de junio de 2012 de http://www.oni.escuelas .edu.ar/olimpi99/arroz/morfoar

Refinado del arroz (2008) Kronovida. Obtenido el 20 de junio de 2012 de http://kronovida.com/revista/noticias/arroz-refinado-vs-arroz-integral/

Caso  [Pompe]

¿Cuál es la enzima deficitaria?

Glucosidasa α-1,4 ácida lisosómica conocida como maltasa ácida.

¿Cuál es el mecanismo de acción de esta enzima y en que vía está presente?

Se encarga de la degradación del glucógeno en las vacuolas lisosómicas, en los lisosomas celulares, principalmente en las células nerviosas, musculares y del corazón. Se localiza esta en el cromosoma diecisiete.

Síntomas y etiología.

*

*       Fatiga al realizar esfuerzos

*       Dificultad progresiva para respirar

*       Dificultad para respirar al acostarse que desaparece al sentarse o pararse

*       Apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño)

*       Dolores de cabeza matutinos

*       Somnolencia y fatiga matutina

*       Lordosis y/o escoliosis (curvaturas anormales de la espina dorsal)

*       Tono muscular disminuido

*       Hígado agrandado

*       Lengua agrandada (póco común)

*       Dificultad para masticar y tragar

*       Aumento en la frecuencia de infecciones respiratorias

*       Pérdida de reflejos en los tendones

*       Dolor de espalda

*       Órganos, Sistemas y tejidos afectados.

*   Las células nerviosas, musculares y del corazón, por lo que su disfuncionalidad se ve reflejada en la atrofia muscular paulatina e hipertrofia cardiaca, musculatura paraespinal, diafragma.

Grupos de población afectados.

Forma mortal infantil o forma clásica o glucogenosis tipo IIA, que afecta a los lactantes, es muy grave ya que resulta mortal alrededor de los dos años de edad y se debe a una alteración estructural de la enzima.

Forma juvenil tardía o del adulto es mucho menos frecuente y más leve y se debe a un déficit enzimático que es detectable desde el nacimiento.

Edad de sobrevivencia.

El fallo de los músculos respiratorios es una causa frecuente de mortalidad, tanto en la forma juvenil como en la forma adulta de la enfermedad pero tiene una progresión más lenta en comparación con la infantil

¿Qué papel juegan los lisosomas de las células en esta enfermedad?

La alfa 1-4 glucosidasa es una enzima lisosomal involucrada la glucólisis, dicha enzima no es capaz de degradar correctamente el glucógeno, por lo que a pesar de sintetizarse correctamente el glucógeno e ingresar en el lisosoma es imposible su degradación y por tanto este se va acumulando es estos organelos presentándose un crecimiento lisosomal anormal y desmesurado que interfiere con la funcionalidad celular.

A medida que el glucógeno se acumula en las células afectadas, los lisosomas se pueden agrandar, lo que eventualmente deteriora las células y por ende la función muscular

Clasificación internacional de enfermedades.

La enfermedad de Pompe está clasificada como una enfermedad muscular metabólica, una enfermedad por depósito lisosomal (LSD), y una enfermedad por depósito de glucógeno (GSD):

Enfermedades relacionadas y otros padecimientos similares

Enfermedad de Von Gierke (Tipo I): deficiencia en la glucógeno-6-fosfatasa. Sintomatología: afecta hígado, riñón e intestino. Presenta hipoglicemia severa en el ayuno. Acumulación de lípidos en el hígado, hepatomegalia. Hiperlactiacidemia e hiperuricemia. La estructura del glucógeno es normal, pero se acumula en cantidades significativamente mayores que las normales.

 Síndrome de McArdle (Tipo V): la afección es en el músculo esquelético, el metabolismo en el hígado es normal. Debilidad temporal, no hay salida de lactato al torrente sanguíneo durante ejercicio atenuante. Desarrollo mental normal. Mioglobinuria en edad adulta. Elevados niveles de glucógeno con estructura  normal en el músculo.

Frecuencia con la que se presenta.

Muestra una incidencia de 1 entre 40.000, hasta 1 entre 100.000

Actualmente, la enfermedad de Pompe es considerada panétnica, ¿Qué quiere decir esto?

Significa que afecta a todos los grupos étnicos. Sin embargo, en algunos grupos de estos grupos la enfermedad de Pompe presenta índices más altos. La incidencia de la forma infantil en la población afro-americana es mucho más alta, aproximadamente 1 en 14.000, en los adultos caucásicos es de 1 en 60.000, mientras que para los niños caucásicos es de 1 en 100.000.

Variantes de la Enfermedad de Pompe.

Históricamente la enfermedad de Pompe ha sido clasificada clínicamente por razones prácticas de acuerdo a la edad de inicio de los síntomas en: infantil, juvenil, y adulta. Dentro de estas categorías, existe una gran variedad en la manifestación de los síntomas. Los investigadores también han descubierto que la edad al inicio de la enfermedad y el nivel de afectación de los órganos se correlacionan generalmente con la cantidad de actividad residual de alfa-glucosidasa ácida (GAA): la mayoría de los infantes generalmente tienen menos del 1% de actividad normal, los juveniles menos del 10%, y los adultos menos del 40%.

Específicamente, se considera que un nivel muy bajo de actividad de GAA se relaciona con la presencia de problemas cardíacos, una característica predominante en la variante infantil de la enfermedad. La mayoría de los pacientes que manifiestan síntomas tardíos tienen usualmente un nivel más alto de actividad enzimática, lo cual se considera beneficioso en la protección del corazón. Típicamente, los pacientes con inicios en la infancia, con actividad de GAA generalmente muy baja o indetectable, presentan un compromiso cardíaco como resultado del debilitamiento severo del músculo cardiaco.

Las clasificaciones históricas de la enfermedad de Pompe no reflejan adecuadamente el tipo y la gravedad de los síntomas en un período de tiempo determinado. Por lo tanto, es mejor clasificar a la enfermedad basándose en el índice de progresión de la enfermedad (rápida o lenta) y en la presencia de una afectación cardíaca (común o poco frecuente). Esto trae como resultado dos clasificaciones de la enfermedad - variante infantil y variante tardía juvenil o adulta, respectivamente – y hace de la evaluación cardíaca un aspecto crítico del diagnóstico. Especialmente dentro de la clasificación juvenil tardía o adulta los pacientes pueden exhibir síntomas leves, moderados y severos. Se calcula que aproximadamente un tercio de todos los pacientes con la enfermedad de Pompe tienen la variante infantil, mientras que la mayoría de todos los pacientes vivos presentan la variante adulta de progresión más lenta.

Dilemas éticos que plantea la película.

Enfrentan contra todo pronóstico a la industria médica

El código de ética de los doctores

¿Es realizable y creíble lo que se presenta en la película? Si, No, por qué…

Pues creo que podría ser creíble y realizable si las personas implicadas en la enfermedad tuvieran recursos económicos ilimitados, tanto que de alguna manera pudieran disponer de ellos y no quedarse en la bancarrota, para poder pagar estudios, laboratorios, personal médico. Lamentablemente este tipo de enfermedades a veces pueden presentarse en familias de escasos recursos o bien en familias donde los recursos económicos no son ilimitados.

Expresa tu opinión sobre los padecimientos metabólicos y los efectos psicológicos, sociales y biológicos. Importancia de su detección.

Cuando uno sabe que está padeciendo una enfermedad de tipo que sea y que es complicada o incurable, de manera natural siente que la vida se terminó, tal vez existen cuestionamientos de “por qué a mí, no quiero que mi familia atraviese y sufra conmigo esto”; en el ámbito social yo creo que atravesaría por la mente que los demás tienen lástima de mi persona y probablemente sobresaldría una depresión.  Al atravesar por el tratamiento que probablemente pueda ayudar a tener una mejor calidad de vida uno puede comenzar a tener esperanza en la ciencia aunque si el tratamiento es agresivo e invasivo probablemente yo desearía no sufrir más.

¿Qué es la terapia génica?

La terapia génica es el proceso por el cual se inserta material genético en una célula, con el fin de hacer que esta produzca una proteína normal. Las utilidades van desde curar enfermedades unigénicas hasta modificar el equilibrio del sistema inmune, permitiendo la modulación de la respuesta contra cualquier antígeno. En esencia es cambiar la secuencia del genotipo de un organismo para que tenga implicaciones fenotípicas.

Posibles técnicas a desarrollar en el futuro para esta y otras enfermedades innatas del metabolismo.

Un posible camino, consiste en implantar el gen en vacas, las cuales producirían la enzima en la leche, de donde podría extraerse la enzima. También se habla acerca de hembras de conejo a las que se les introduce un gen humano y producen en su leche alfa-glucosidasa, para así después ser utilizada con la intención de proporcionarla a las personas afectadas por el mal de Pompe. Otro método, consiste en implantar el gen en células animales y criarlas en el laboratorio, para después extraer la enzima.

Opinión de la película

Esta película como los padres, están dispuestos a hacer por los hijos, ya que incluso están dispuestos a sacrificar sus vidas, trabajo, tiempo, por el bienestar de uno.

Por otra parte, muestra el valor familiar y el apoyo que debe existir en buena medida entre cada uno de los integrantes de ésta, principalmente en las autoridades (en este caso ambos padres), para poder tomar una decisión “más acertada”  y poder afrontar en unidad las consecuencias de esas decisiones. Un ejemplo a seguir.

Esta película permite percibir la posición de los médicos al tratar a los pacientes cuando se guían por un código ético y son honestos y reales y sobre todo cuando se preocupan también por el estado anímico del enfermo y su familia, y se ven en la necesidad de dar malas noticias. Pero de igual manera se ve la posición que llegan a tener los doctores cuando quieren demostrarse a ellos y sus demás compañeros, que son capaces de tal vez de buscar curas o tratamientos a enfermedades; pese a su ética profesional e incluso a la social.

Bibliografía

Enfermedad de Pompe. Obtenido el 15 de Julio de 2012 de: http://enfermedadpompe.blogspot.com/

Enfermedad de Pompe.  (n.d.) Genzyme a Sanofi Company Obtenida el 15 de Julio de 2012 de: http://www.genzyme.cl/thera/pompe/gzla_p_tp_thera_pompe.asp.

Harrison. Principios de Medicina Interna dieciseisava edición. México: Mc Graw Hill, 2006.

Terapia génica.  (n.d.) En.Colombia.Com. Obtenido el 15 de Julio de 2012 de: http://www.encolom bia.com/medicina/sociedadescien/diabetes1201-terapiagen.htm.